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Pubblicazioni Scientifiche
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Cardiopatie Coronariche e Coagulazione
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La coagulazione del sangue partecipa certamente alla formazione del trombo ed una alterazione del processo è candidata a contribuire alle cardiopatie coronariche e alle loro manifestazioni acute (infarto miocardico)
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Fattore VII
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E' la proteina plasmatica che, interagendo con il Fattore Tissutale (Fattore III), è iniziatore delle reazioni enzimatiche della coagulazione.
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Fattore V
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Il Fattore V riveste un doppio ruolo nella cascata coagulativa. Una funzione procoagulante come cofattore del Fattore X e anticoagulante come cofattore della Proteina C Attivata. Alterazioni del Fattore V possono causare patologie emorragiche o trombotiche.
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Resistenza alla Proteina C Attivata
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Alterazioni nel gene del Fattore V determinano la sintesi di una forma di Fattore V resistente alla degradazione da parte di un fattore plasmatico anticoagulante, la Proteina C Attivata (APC). L'alterazione più frequente è il Fattore V Leiden (10% della popolazione europea) che aumenta il rischio trombotico di circa 7 volte nei portatori eterozigoti e 80 volte negli omozigoti.
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Fattore X
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E' una proteina presente nel plasma ed è responsabile della conversione della Protrombina (Fattore II) in trombina, evento chiave per la successiva formazione del coagulo. Ha come come cofattore il Fattore V.
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Proteina S
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E' un anticoagulante normalmente presente nel plasma che agisce da cofattore della Proteina C Attivata (APC). Ha inoltre una funzione di connessione fra la risposta infiammatoria il processo coagulativo.
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Proteina C
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La forma attiva (APC) è il più importante anticoagulante plasmatico fisiologico ed agisce inattivando i Fattori V e VIII. Assieme alla Proteina S media fra la risposta infiammatoria il processo coagulativo.
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Fattore di von Willebrand
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E' una proteina multimerica presente nel plasma fondamentale nell'adesione ed aggregazione delle piastrine nelle prime fasi della formazione del tappo emostatico. La carenza di questa proteina è alla base della malattia di von Willebrand, la patologia dell'emostasi più frequente (incidenza dell'1% nella popolazione mondiale).
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Fattore II
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Altrimenti noto come Protrombina, si tratta di una proteina circolante attivata mediante taglio proteolitico da parte del Fattore X che la converte in Trombina indispensabile per l'attivazione del Fibrinogeno. Circa il 3% della popolazione europea è portatrice di una variante del gene della Protrombina (G20210A), che aumenta il rischio trombotico stimato di circa 3 volte negli eterozigoti.
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Studi Multifattoriali
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La complessità del sistema "a cascata enzimatica" della coagulazione del sangue, rende questo sistema soggetto ad un approccio allo studio multifattore. Varianti più o meno rare di questi fattori e con attività procoagulanti o anticoagulanti accentuate rispetto la norma, possono coesistere: in alcuni casi senza alterare significativamente la funzionalità della coagulazione, in altri potenziandosi a vicenda.
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Fattore VIII ed Emofilia A
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Il Fattore VIII è cofattore del Fattore IX per l'attivazione del Fattore X. La manifestazione della carenza di questo cofattore è l'Emofilia A che ha una incidenza di 1 su 10000 individui. Gli individui con Emofilia A sono per la quasi totalità di sesso maschile, poichè il gene del FVIII si trova sul cromosoma sessuale X in singola copia nei maschi.
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Coagulazione e Ritmi Circadiani
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Recentemente è stato dimostrato come la concentrazione plasmatica di alcuni fattori della coagulazione sia in relazione a ritmi sonno-veglia.
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Fattore IX ed Emofilia B