Polimorfismi genici funzionali e farmacocinetica

La frequente infusione di fattore VIII (FVIII, emivita di 12-14h) nei pazienti emofilici di tipo A e l’ampia variabilità delle risposte al FVIII infuso inducono a ricercare polimorfismi in geni codificanti recettori per il FVIII che, modulando la sopravvivenza in circolo del fattore, possano essere determinanti funzionali della farmacocinetica

 

 

 

Pubblicazioni:

 

F9 missense mutations impairing factor IX activation are associated with pleiotropic plasma phenotypes. Branchini A, Morfini M, Lunghi B, Belvini D, Radossi P, Bury L, Serino ML, Giordano P, Cultrera D, Molinari AC, Napolitano M, Bigagli E, Castaman G, Pinotti M, Bernardi F; GePKHIS Study Group of AICE.

J Thromb Haemost. 2022 Jan;20(1):69-81.

doi: 10.1111/jth.15552.

 

The Asialoglycoprotein Receptor Minor Subunit Gene Contributes to Pharmacokinetics of Factor VIII Concentrates in Hemophilia A. Lunghi B, Morfini M, Martinelli N, Balestra D, Linari S, Frusconi S, Branchini A, Cervellera CF, Marchetti G, Castaman G, Bernardi F.

Thromb Haemost. 2022 May;122(5):715-725.

doi: 10.1055/a-1591-7869.

 

PB156: Genetic Polymorphisms Contributing to the Pharmacokinetics of Factor VIII Concentrates. B. Lunghi, S. Frusconi, S. Linari; G, Marchetti, F. Bernardi, G. Castaman, M. Morfini. Special Issue: Abstracts of the 64th Annual Meeting of the Scientific Standardization Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, July 18–21, 2018

 

Functional polymorphisms in the LDLR and pharmacokinetics of Factor VIII concentrates. Lunghi B, Bernardi F, Martinelli N, Frusconi S, Branchini A, Linari S, Marchetti G, Castaman G, Morfini M.

J Thromb Haemost. 2019 Aug;17(8):1288-1296.

doi: 10.1111/jth.14473