Pubblicazioni Scientifiche

Cardiopatie Coronariche e Coagulazione
La coagulazione del sangue partecipa certamente alla formazione del trombo ed una alterazione del processo è candidata a contribuire alle cardiopatie coronariche e alle loro manifestazioni acute (infarto miocardico)
Fattore VII
E' la proteina plasmatica che, interagendo con il Fattore Tissutale (Fattore III), è iniziatore delle reazioni enzimatiche della coagulazione.
Fattore V
Il Fattore V riveste un doppio ruolo nella cascata coagulativa. Una funzione procoagulante come cofattore del Fattore X e anticoagulante come cofattore della Proteina C Attivata. Alterazioni del Fattore V possono causare patologie emorragiche o trombotiche.
Resistenza alla Proteina C Attivata
Alterazioni nel gene del Fattore V determinano la sintesi di una forma di Fattore V resistente alla degradazione da parte di un fattore plasmatico anticoagulante, la Proteina C Attivata (APC). L'alterazione più frequente è il Fattore V Leiden (10% della popolazione europea) che aumenta il rischio trombotico di circa 7 volte nei portatori eterozigoti e 80 volte negli omozigoti.
Fattore X
E' una proteina presente nel plasma ed è responsabile della conversione della Protrombina (Fattore II) in trombina, evento chiave per la successiva formazione del coagulo. Ha come come cofattore il Fattore V.
Proteina S
E' un anticoagulante normalmente presente nel plasma che agisce da cofattore della Proteina C Attivata (APC). Ha inoltre una funzione di connessione fra la risposta infiammatoria il processo coagulativo.
Proteina C
La forma attiva (APC) è il più importante anticoagulante plasmatico fisiologico ed agisce inattivando i Fattori V e VIII. Assieme alla Proteina S media fra la risposta infiammatoria il processo coagulativo.
Fattore di von Willebrand
E' una proteina multimerica presente nel plasma fondamentale nell'adesione ed aggregazione delle piastrine nelle prime fasi della formazione del tappo emostatico. La carenza di questa proteina è alla base della malattia di von Willebrand, la patologia dell'emostasi più frequente (incidenza dell'1% nella popolazione mondiale).
Fattore II
Altrimenti noto come Protrombina, si tratta di una proteina circolante attivata mediante taglio proteolitico da parte del Fattore X che la converte in Trombina indispensabile per l'attivazione del Fibrinogeno. Circa il 3% della popolazione europea è portatrice di una variante del gene della Protrombina (G20210A), che aumenta il rischio trombotico stimato di circa 3 volte negli eterozigoti.
Studi Multifattoriali
La complessità del sistema "a cascata enzimatica" della coagulazione del sangue, rende questo sistema soggetto ad un approccio allo studio multifattore. Varianti più o meno rare di questi fattori e con attività procoagulanti o anticoagulanti accentuate rispetto la norma, possono coesistere: in alcuni casi senza alterare significativamente la funzionalità della coagulazione, in altri potenziandosi a vicenda.
Fattore VIII ed Emofilia A
Il Fattore VIII è cofattore del Fattore IX per l'attivazione del Fattore X. La manifestazione della carenza di questo cofattore è l'Emofilia A che ha una incidenza di 1 su 10000 individui. Gli individui con Emofilia A sono per la quasi totalità di sesso maschile, poichè il gene del FVIII si trova sul cromosoma sessuale X in singola copia nei maschi.
Coagulazione e Ritmi Circadiani
Recentemente è stato dimostrato come la concentrazione plasmatica di alcuni fattori della coagulazione sia in relazione a ritmi sonno-veglia.
Fattore IX ed Emofilia B